Na última quarta-feira (08), a Santa Casa de Fernandópolis, em parceria com a empresa farmacêutica Biomarin, realizou o II Seminário sobre Doenças Raras. O evento foi inspirado pela história de Ana Beatriz Silva, paciente que, desde dezembro de 2021, recebe tratamento na Santa Casa para mucopolissacaridose tipo IV, uma doença genética que impede a produção adequada de certas enzimas.
Durante o encontro, Geovana Silva, mãe de Ana Beatriz, compartilhou suas experiências e os desafios enfrentados no acompanhamento do tratamento de sua filha, além de falar sobre o cuidado diário e a importância do apoio contínuo necessário para lidar com uma doença rara.
O médico geneticista Dr. Charles Marques Lourenço, doutor em Neurogenética pela Universidade de São Paulo (USP) e responsável pelo diagnóstico de Ana no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, também participou do seminário. Em sua palestra “Diagnóstico diferencial das baixas estaturas: você já ouviu falar de mucopolissacaridose?”, ele destacou os avanços significativos na saúde de Ana, que reforçam a importância do diagnóstico precoce e da continuidade do tratamento para doenças raras como a mucopolissacaridose tipo IV. “É gratificante ver o progresso de Ana e a melhoria em sua qualidade de vida, o que nos motiva a continuar trabalhando para oferecer o melhor suporte possível a ela e a outros pacientes enfrentando condições similares”, comentou Dr. Charles.
Após o sucesso do I Seminário em 2022 e o reconhecimento como Hospital de Ensino, a Santa Casa, em colaboração com a Biomarin, deu início à formação de um comitê científico e à criação de um Centro de Especialização sobre Doenças Raras. Para isso, Ana Beatriz e sua mãe, Geovana, foram nomeadas embaixadoras do projeto para mobilizar e integrar os esforços de saúde na região. “Escolhemos Ana Beatriz e sua mãe, Geovana, como embaixadoras por simbolizarem uma trajetória de luta e resiliência. A nomeação delas é estratégica para ampliar a conscientização sobre a importância do diagnóstico precoce na rede e do tratamento adequado para doenças raras, fomentando maior engajamento na assistência primária”, afirmou Marcus Chaer, provedor da Santa Casa.
Para aqueles que desejam conhecer mais sobre a história de Ana Beatriz e suas vivências diárias, ela compartilha seu cotidiano e desafios por meio do perfil no Instagram chamado @vidade.umarara. Este espaço é dedicado a aumentar a visibilidade sobre as doenças raras e a inspirar outras pessoas com suas experiências e conquistas.
