Diagnosticada desde os 7 anos com mucopolissacaridose, uma doença genética causada por erro inapto no metabolismo, prejudicando a formação das enzimas, Ana Beatriz Silva só começou o tratamento em dezembro de 2021, aos 17 anos, na Santa Casa de Fernandópolis.
Os primeiros sinais da doença apareceram quando a paciente tinha apenas 1 ano e 10 meses, com um número frequente de quedas. Já aos 3, uma deformidade foi detectada nas áreas de crescimento dos ossos. Ana Beatriz passou por diversas consultas e hospitais, desde o HB em São José do Rio Preto até a AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente) em São Paulo. Mas foi somente com a equipe de genética do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto que o diagnóstico foi confirmado, porém, sem a possibilidade de realizar o tratamento necessário.
TRATAMENTO NA SANTA CASA
A Santa Casa de Fernandópolis entra em sua vida quase 10 anos após o descobrimento da doença, a partir do momento em que é o único hospital da região, além de S. J do Rio Preto e Ribeirão Preto, que lhe oferece o tratamento gratuito para o seu tipo de doença, a 4A, que atinge os ossos e órgãos, além da parte respiratória, cardíaca e visão (opacidade da córnea e a dificuldade para enxergar de longe).
Toda segunda, por pelo menos quatro horas, é no hospital que a paciente se encontra, já que o local possui uma estrutura adequada, além de uma equipe treinada, composta por 1 médica e outras 3 enfermeiras que são especialistas no caso de Ana. Silmara de Souza Melo é uma dessas enfermeiras e relata que o treinamento foi de excelência e extremamente importante, já que o caso é inédito no pronto socorro. “Através do tratamento, conseguimos dar a Ana Beatriz e a sua família, uma assistência segura, adequada e, principalmente, humanizada. Além disso, os pais são bem orientados e, em caso de dúvida, buscamos saná-las todos juntos”.
A mãe da paciente, Geovana Silva, relata que se não fosse o suporte da Santa Casa, a realidade seria outra, já que para fazer o tratamento, teriam que se deslocar pelo menos uma vez na semana e todo o custo sairia caro. “Ter um hospital na nossa cidade que fornece o tratamento para a doença facilita muito. É uma grande oportunidade e vantagem, já que os custos, caso precisasse me deslocar, seriam altos e eu praticamente moro ao lado do hospital”, relata Giovana.
Em conversa com a equipe de assessoria da instituição, Ana se sentiu encorajada e motivada a falar sobre sua trajetória, relatar vivências e mostrar sua história de superação, através do Instagram. Agora, todos podem se informar sobre a MPS e conhecer ainda mais a criadora pelo perfil @vidade.umarara
FUI DIAGNOSTICADO. E AGORA?
Auxílio sob medida
Doenças raras apresentam inúmeros desafios, como falta de informação, atraso no diagnóstico e ausência de opções de tratamento para muitas delas. Normalmente, essas doenças são diagnosticadas na atenção primária e, por meio das suspeitas, o paciente é encaminhado para um serviço especializado.
Uma vez confirmado o diagnóstico, os encaminhamentos necessários são feitos caso a caso. Dependendo do tipo de doença, o paciente pode ser conduzido para outras especialidades médicas, que farão o manejo necessário do quadro, bem como a reabilitação com equipe multidisciplinar. O acesso a medicamentos e outros tipos de tratamento são liberados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) e aprovados pelo SUS (Sistema Único de Saúde). Vale ressaltar que alguns tipos de doenças raras não possuem tratamento medicamentoso disponível e, em casos específicos, é necessário entrar com ações judiciais para conseguir o direito, como o caso de Ana Beatriz.
Cuidado Integral
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética. Por isso, a participação do médico geneticista no diagnóstico e no direcionamento do tratamento é indispensável. Por meio de avaliação clínica, do histórico familiar e de exames laboratoriais, estima-se a probabilidade de os futuros descendentes do paciente manifestarem uma doença genética previamente identificada na família.
Padrão de qualidade
No intuito de uniformizar o atendimento aos pacientes de doenças raras nos estados e municípios, a rede pública de saúde conta, desde 2014, com uma política voltada especificamente a essa comunidade. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras prevê um fluxograma de atendimento aos pacientes, acesso a aconselhamento genético, assim como a utilização dos Centros Especializados em Reabilitação.
