O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado, dia 8 de agosto, traz à tona a importância da agilidade no diagnóstico e do início imediato das terapias em pacientes diagnosticados com a condição. A AME é uma enfermidade de origem genética e caráter degenerativo que ataca diretamente os neurônios motores, as células do corpo responsáveis por comandar a força e o controle dos movimentos musculares.
O fator tempo desempenha um papel crucial para conter a evolução dos danos físicos. De acordo com o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico do PSEG Centro de Pesquisa Clínica, a perda dos neurônios afetados é irreversível. O especialista ressalta que, embora a medicina disponha de tratamentos modernos e eficazes, os medicamentos conseguem atuar apenas na preservação das células vivas, o que torna cada segundo valioso para impedir o avanço da fraqueza muscular.
A doença pode dar os primeiros sinais ainda nos primeiros meses do recém-nascido ou surgir mais tarde, durante a infância, adolescência ou vida adulta. Em bebês, os sintomas mais comuns envolvem dificuldades para firmar a cabeça, sugar o leite, respirar e atingir etapas normais do crescimento. Já em crianças maiores e adultos, a AME costuma se manifestar por uma perda gradual de força, dificultando ações cotidianas como subir degraus ou caminhar. Para acelerar a identificação da doença, especialistas e entidades da saúde pública defendem a inclusão ampla da AME no teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A experiência de quem convive com o diagnóstico confirma as mudanças no cenário da saúde nos últimos anos. O escritor e palestrante Sérgio Fernando Nardini, idealizador do projeto “Pai de Rodinhas”, vive com a condição desde a infância, mas enfrentou quatro décadas de incertezas até descobrir o diagnóstico correto. Ele destaca que o avanço das pesquisas, o surgimento de novas terapias e a expansão das redes de apoio na internet trouxeram mais visibilidade e qualidade de vida para os pacientes, permitindo que as famílias encarem os desafios de forma mais acolhedora e focada no bem-estar diário. Estimada em um caso para cada 8 mil nascimentos, a AME segue como uma doença rara, mas que ganha novas perspectivas à medida que o acesso à informação e aos recursos médicos se consolida no país.
