Agosto marca o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara e degenerativa que ataca os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Em meio às ações de alerta, entidades de apoio aos pacientes chamam a atenção para um problema grave e recorrente no país: a lentidão entre a descoberta do problema e o início das terapias. Essa espera prolongada tem provocado a perda irreversível de funções motoras e impactado drasticamente a vida de centenas de famílias brasileiras.
Levantamentos do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que, no Brasil, a confirmação do tipo 1 da AME ocorre por volta dos 5 meses de idade. No entanto, a distância entre a emissão do laudo e a aplicação da primeira dose do medicamento chega a uma média de 1,7 ano, enquanto em outras nações essa espera não costuma ultrapassar 30 dias. A principal barreira para agilizar essa rotina é o atraso na aplicação da Lei nº 14.154/2021, criada para ampliar os exames do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Anos após a aprovação da norma, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem completa, enquanto o Ministério da Saúde prevê concluir a inclusão da AME no programa nacional somente em 2030.
Diante do gargalo na rede pública de saúde, o recurso aos tribunais se tornou o caminho quase obrigatório para garantir o direito à medicação. Dados do Cadastro Nacional da AME mostram que 39% dos pacientes dos tipos 1 e 2 só conseguiram iniciar a medicação após recorrerem às vias judiciais. A situação fica ainda mais dramática para os portadores do tipo 3, da qual quase 74% dependem de ordens da Justiça por não contarem com terapias disponíveis no catálogo regular do SUS.
A diferença prática que a agilidade faz na vida de uma criança fica evidente na trajetória da família de Keila Barbosa Pereira Mendes. Mãe de duas crianças com o tipo 1 da doença, ela vivenciou dois cenários opostos. O filho mais velho, Heitor, recebeu o diagnóstico aos três meses, apenas após sofrer uma parada respiratória, o que o deixou com sequelas severas, sem andar ou falar e dependente de internação hospitalar contínua. Já a filha caçula, Heloisa, realizou o teste genético logo ao nascer e começou o tratamento com apenas 21 dias de vida. Sem apresentar qualquer sintoma, a menina anda, pula e estuda normalmente, demonstrando como a intervenção rápida é decisiva para neutralizar o avanço da enfermidade.
Embora o Brasil conte com medicamentos de alta tecnologia incorporados à rede pública — incluindo a terapia gênica de dose única Zolgensma, avaliada em R$ 7 milhões —, o suporte aos doentes ainda esbarra em falhas estruturais. Além do atraso na entrega das medicações, a dificuldade de acesso a respiradores e equipamentos essenciais para a assistência domiciliar faz com que muitos pacientes fiquem retidos em leitos hospitalares por longos períodos, longe do convívio familiar e de uma rotina adaptada.
